SMA hastalığı nedir, teşhisi nasıl konur tedavisi var mı, belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı nedir, teşhisi nasıl konur tedavisi var mı, belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı nedir tanıyor muyuz bu hastalığı? Günün en çok konuşulan konusu oldu. Peki bu SMA hastalığı kimlerde görülür, tehlikesi, teşhisi nedir tedavisi nasıldır? İşte ayrıntılarıyla Spinal MAskuler Atrofi yani SMA hastalığı...

Eslife Hospital Sağlık Grubu Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevde Ulusoy, gündemi meşgul eden hastalıkla ilgili bilgiler verdi, teşhisinin tedavisinin ve kimlerde görülebileceğine ilişkin ayrıntıları açıkladı.



SMA HASTALIĞI NASLI SEYREDER, SMA NEDİR?

SMA hastalığı kaslar üzerinde görülen ve etkili olan, sinir hücreleri üzerinde etkili olan kalıtsal bir hastalıktır. Genetik olan bu hastalık 50'de bir gibi azımsanmayacak bir oranla bir sonraki nesile geçer. Çekinik bir hastalık olmasından kaynaklı olarak hastalığın ortaya çıkma olasılığı ise 10 binde 1 civarındadır.



SMA hastalığı 4 tipe ayrılır;

SMA Tip1: Bunun diğer bir adı Werding Hoffman hastalığıdır. Yeni doğan döneminden itibaren görülür ve en ağır olan tipidir. Doğumdan önce ultrason takiplerinde anne karnında bulunan bebeğin hareketsiz oluşu üzerinden şüphelenilebilir. Doğum sonrasında da bebeğin hareketleri gözlemlerin ve yetersizlik, gevşeklik hali, emme ve yutkunma hareketlerinde zorlanma, seste kısıklık gibi teşhislerle belirlenebilir. Bu tür bebekler için mekanik ventilatör tedavisi gerekir ve en acısı bu hastalığa yakalanan bebekler çok fazla büyüyemeden hayatını kaybeder.

SMA Tip2: Bu tipteki hastalarda belirtiler 18 ayını doldurmadan başlar. Bebek yürüyemez, başını tutabilir, oturabilir lakin yatar pozisyondayken oturur pozisyona geçemez. Orta dereceli ağırlıkta bir tiptir.



SMA Tip3: 18 ayını tamamladıktan sonra görülmeye başlar. Hafif olan tiptir. Bebekler bu tip hastalıkta yürüyebilir ancak genel olarak bir kas zaafiyeti olur. Kol ve bacaklarda güçsüzlük, çömelip kalkmakta zorluk ve merdiven çıkma da zorlanma gibi kas gevşeklikleri ile karşımıza çıkar.

SMA Tip4: Son olan bu tip tamamen erişkinlerde görülen tiptir. Bacak ve kollarda zayıflık olup, yaş ilerledikçe yürümek güçleşir.

SMA HASTALIĞINA NASIL TANI KONUR?

Doktor Ulusoy bu soruyu şöyle yanıtlıyor; Bulaşıcı olmayan SMA hastalığı genetik bir hastalıktır. Alınan kan örnekleriyle tespiti konur. Eğer aile içerisinde bu hastalığı taşıyan varsa hamilelik döneminde de tanı konulabilir.

SMA'lı hastalarda özellikle çocuklarda kas zaafiyetiyle birlikte gelen omurga eğriliği olarak bilinen ve sık rastlanan skolyoz ortaya çıkabilir. Özellikle ileri derecelere varan skolyoz durumları akciğer kapasitesinin azalmasına bağlı solunum zorlanmaya başlaması da destek tedavisini beraberinde getirmektedir.

SMA hastalığının tedavi yöntemi nedir?

Bu soruya Doktor Ulusoy'un cevabı hiç de iç açıcı değil. Uusoy bu hastalığın tam bir tedavi yönteminin olmadığını ve bunun için bir ilaç henüz bulunamadığını kaydetti. Son yıllarda tıp dünyasında umut vaadeden çalışmaların da olduğunu açıklayan Ulusoy 'Ortopedik müdahaleler, solunum tedavisi ve fizyoterapi uygulanmaktadır' dedi.

İŞTE SMA HASTALIĞI HAKKINDAKİ O HABER

Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.